Gonzalo Claros – “La medicina personalizada y enfermedades poligenómicas”

Hoy en CURIO nos habla M. Gonzalo Claros, desde la Universidad de Málaga

Manuel Gonzalo Claros es Profesor Titular en el departamento de biología molecular y bioquímica de la Universidad de Málaga, donde da clases de biología molecular y de bioinformática. Trabaja en el Parque Tecnológico de Andalucía (PTA), concretamente, en la Plataforma Bioinformática de Andalucía (PBA), dedicándose a tareas de secuenciación, tanto de genomas como de transcriptomas. Además, da clases de traducción científica, colaborando en la revisión de traducciones para CGLTrad. Es socio de TREMÉDICA y ha escrito artículos para Panace@. Por último, cabe destacar que también tiene un libro sobre traducción y redacción científicas que es digno de leer y disfrutar.

Y hoy le tenemos con nosotros.

 

La medicina personalizada y enfermedades poligenómicas

M. Gonzalo Claros. Profesor titular del departamento de Biología Molecular y Bioquímica de la Universidad de Málaga

En el siglo XIX, el escritor francés Jules Verne nos anticipó unos inventos que hoy consideramos corrientes, como los submarinos, los helicópteros o los vuelos a la Luna. En cambio, otras obras de ciencia ficción siguen siendo ficción, como el monstruo de Frankenstein o los seres entre recompuestos y recombinantes de la Isla del doctor Moreau. Más recientemente, la película Elysium nos presenta una futura Tierra superpoblada y arruinada, cuyos habitantes padecen enfermedades curables con biotecnología, siempre que tengas dinero para pagarlo. Pero mi preferida es GATTACA, cuyo nombre procede de los cuatro nucleótidos que forman el DNA (G, A, T y C por guanina, adenina, timina y citosina). En esta película de 1997, cuando todavía no se había secuenciado el genoma humano, la policía identificaba en pocos segundos a los ciudadanos por secuenciación casi instantánea de su genoma tras una punción en el dedo. Sigue siendo ficción, pero la realidad se está acercando peligrosamente a la película: a los tres años de estrenar la película apareció el primer genoma humano, pero costó más de 3 000 millones de euros a lo largo de 10 años gracias a una colaboración internacional en la que participaron cientos de investigadores.

Los avances tecnológicos de la secuenciación ya permiten secuenciar un genoma humano por menos de 1500 € en menos de un mes, y las previsiones más realistas apuntan a que en 2018 habrá empresas que podrán ofrecer la secuenciación de un genoma humano en pocos días por 100 €, menos de lo que cuestan muchas prendas de ropa.

De pronto, secuenciar todos los pacientes, o todos los presos, o incluso toda la población de un país toma visos de realidad. Si dejamos a un lado los problemas éticos y morales, se nos abren nuevas vías de investigación, aunque con una limitación nada desdeñable: ¿dónde almacenamos esta información?

Los ordenadores actuales vienen con discos duros de 1 o 2 TB (terabytes) de capacidad. La información intercambiada en Twitter al año ocupa unos 10 000 discos duros de estos, los videos que se suben en un año a YouTube ocupan más de un millón de discos duros de 1-2 TB. Pues bien, los científicos ocupamos al año hasta 40 millones de discos duros, y cada año se incrementarán con una tendencia exponencial (no lineal). La pregunta del millón es: ¿merece la pena seguir en esta tendencia inflacionista de acumulación de datos infraanalizados, o deberíamos dedicar más esfuerzos a analizar este mar de secuencias antes que se nos desborden los sistemas de almacenamiento? ¿O deberíamos plantearnos guardar solo los resultados, dado que es tan barato obtener los datos?

Ojo, que los problemas no vienen solos: en 2010 se estimaba que por cada 1000 € empleados en secuenciar un genoma, habría que gastar no menos de 100 000 € en el análisis bioinformático (luz, ordenadores, almacenamiento y, sobre todo, en las personas que se encargan de hacer los análisis). Hoy sabemos que esta relación estaba infravalorada, ya que la tendencia esperada pasa por gastar cada vez menos en secuenciar y más en analizar lo secuenciado.

Como consecuencia de este desequilibrio entre costes de secuenciación y de análisis, todos los genomas que se hacen hoy en día no son más que borradores llenos de agujeros. Solo los primeros que se hicieron (la levadura de la cerveza, del pan y del vino, el humano y el de Arabidopsis) se consideran terminados.

Ahora vienen las buenas noticias: gracias al poder de las nuevas técnicas de secuenciación, se han colocado en el genoma humano más de 1,5 millones de polimorfismos que tienen que ver con alguna enfermedad. Este conocimiento está haciendo avanzar enormemente la genoterapia, en la que unas veces se logra sustituir el gen dañado por uno natural; otras veces se silencia el alelo defectuoso para que se exprese solamente el silvestre; y otras veces nos marca el tratamiento más eficaz (la medicina personalizada). Las empresas que nos secuencian el DNA y nos predicen a qué enfermedades somos propensos siguen en su mayoría instaladas en las verdades a medias o la desinformación, porque hay muy pocas pruebas (muy pocas decenas) en las que se haya demostrado con certeza la propensión a padecer una enfermedad. Cabe esperar que la continua publicación de artículos en los que se describen los genes y sus variantes que están relacionados con alguna enfermedad vayan haciendo aumentar estas pruebas. Por tanto, la secuenciación de enfermos debería convertirse en una técnica estándar para la práctica clínica a corto plazo si queremos utilizar en nuestro beneficio los nuevos hallazgos que se están publicando continuamente. Y no nos debe dar miedo que se conozca nuestro genoma.

¿Sabremos entonces nuestras propensiones cuando conozcamos nuestras variantes? Pues no, porque hay otro genoma (y no me estoy refiriendo al mitocondrial, origen de otro puñado de enfermedades) que también nos afecta muy seriamente: el de las bacterias que cohabitan nuestro cuerpo (nuestra microbiota). El experimento que nos hizo prestarles más atención es el que demostraba que la flora bacteriana de un humano obeso hacía que un ratón delgado se convirtiera en obeso. Pues bien, ya sabemos que esta microbiota también es responsable de que unas personas respondan mejor que otras al mismo tratamiento farmacológico, ya que todas las sustancias químicas que ingerimos se absorben en el intestino, y la microbiota intestinal puede dejarlas pasar tal cual o modificarlas antes de consentir su absorción. Por tanto, tenemos que empezar a pensar que nuestros rasgos y enfermedades no son poligénicos, como llevamos años pensando, sino poligenómicos.

¿Te has quedado con ganas de saber más? Pues entonces, acércate el próximo domingo 4 de junio de 2017, en las I Jornadas de Ciencia y Salud organizadas por el Ateneo Mijas, sobre todo las ponencias El futuro es pasado: La nueva era de la Salud que se celebrarán en el Hotel Mijas de Mijas pueblo. Para inscribirte (gratis) y saber más, visita

https://ateneomijas.org/llega-ateneoconciencia o sigue a http://bit.ly/2qs7a5M .

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